Tên của hai bệnh - hội chứng Rett và hội chứng Tourette - nghe có vẻ rất giống nhau, vì vậy những người không biết dùng thuốc ở mức độ thích hợp có thể khiến họ nhầm lẫn.
Nhưng hai bệnh này. hoàn toàn khác biệt với nhau về triệu chứng, phương pháp điều trị, tiên lượng.
Để xác định hội chứng Rett và Tourette ở trẻ em kịp thời, điều quan trọng là phải biết các tính năng chính của chúng.
Những bệnh này là gì?
Như đã đề cập trước đó, cả hai hội chứng này tên tương tựvà không có trường hợp nào bị nhầm lẫn.
Chúng chỉ có một vài điểm tương đồng nhỏ, bao gồm:
- Khuynh hướng di truyền. Cả hai hội chứng là do các khiếm khuyết di truyền khác nhau.
- Sự xuất hiện của những dấu hiệu đầu tiên trong thời thơ ấu. Đồng thời, hội chứng Rett được biểu hiện ở trẻ em từ sáu tháng đến hai tuổi rưỡi, và hội chứng Tourette là từ hai đến năm năm. Tuy nhiên, những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Tourette có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên.
Hội chứng Rett - Một bệnh được xác định di truyền phát triển độc quyền ở các cô gái. Trong một số ít trường hợp, nó được quan sát thấy ở những bé trai có thêm nhiễm sắc thể X.
Trẻ em bị Rett phát triển bình thường trong những tháng đầu đời, nhưng khi căn bệnh bắt đầu tiến triển, sự phát triển về thể chất, tinh thần và tâm lý của chúng chậm lại.
Hội chứng Rett có giai đoạn phát triển.
- Bật người đầu tiên sự phát triển của trẻ chậm lại đáng kể, có rối loạn vận động.
- Bật cái thứ hai giai đoạn, đứa trẻ bắt đầu xuống cấp, mất tất cả các kỹ năng và khả năng có được trước đó. Anh dừng bước, nói chuyện. Có một mức độ nghiêm trọng của oligophrenia, sẽ ở lại với bệnh nhân cho đến cuối đời.
- Bật thứ ba giai đoạn bệnh khó tiến triển.
- Thứ tư giai đoạn được đặc trưng bởi sự trầm trọng của rối loạn vận động, trẻ hoàn toàn mất khả năng di chuyển. Những người mắc hội chứng Rett không thể tự phục vụ. Họ bị tàn tật sâu sắc. Để chữa căn bệnh này là không thể, y học hiện đại chỉ có thể kéo dài cuộc sống của những bệnh nhân như vậy và cải thiện chất lượng của nó.
Dưới đây, trong phần "triệu chứng", các đặc điểm của hội chứng Rett sẽ được thảo luận chi tiết hơn.
Hội chứng Tourette - một căn bệnh gây ra di truyền, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một số lượng lớn bọ ve thần kinh không kiểm soát được ở một đứa trẻ.
Đối với nhiều người mắc hội chứng Tourette, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề thần kinh giảm đáng kể khi họ đến tuổi trưởng thành.
Trí thông minh và sức khỏe của những người như vậy là hoàn toàn bình thường.họ có thể có một cuộc sống đầy đủ và chỉ cần sự hỗ trợ của người thân và hỗ trợ y tế và tâm lý.
Hơn 60% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette là con trai, đàn ông.
Nguyên nhân gây bệnh
Hội chứng Rett phát triển do sự hiện diện của một khiếm khuyết di truyền, ảnh hưởng đến gen MECP2, gián tiếp kiểm soát quá trình hình thành mô thần kinh.
Nếu một khiếm khuyết gen tương tự xảy ra ở một cậu bé, thì anh ta chết ngay cả trong quá trình phát triển của thai nhi. Cô gái sống sót vì họ có hai nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Tourette cũng liên quan trực tiếp đến di truyền và thường bệnh gia đình: Một số thành viên gia đình bị bệnh cùng một lúc.
Ngoài ra, khả năng mắc hội chứng Tourette sẽ tăng lên nếu những người họ hàng gần có những cử động không tự nguyện khác nhau (tics thần kinh, cơ tim, múa giật).
Ngoài ra phát triển hội chứng Tourette liên quan đến các yếu tố bất lợi sau:
- Căng thẳng cấp tính trong thời kỳ mang theo một đứa trẻ. Các tình huống căng thẳng nghiêm trọng bao gồm: bệnh nặng, cái chết của người thân hoặc thú cưng, các giai đoạn bạo lực (tình dục, thể chất, tâm lý), mất việc, ly hôn, các vấn đề gia đình (tai tiếng thường xuyên, xung đột), công việc căng thẳng.
- Dùng thuốc không được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai. Có một lượng lớn thuốc có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh lý khác nhau ở thai nhi. Do đó, một phụ nữ mang thai cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào, ngay cả loại thuốc cô ấy đã được kê đơn trước khi mang thai. Bệnh phát triển trong thai kỳ được điều trị bằng cách sử dụng các loại thuốc lành tính nhất.
- Thói quen xấu của bà bầu. Hút thuốc, uống rượu và dùng thuốc cực kỳ ảnh hưởng xấu đến quá trình hình thành của thai nhi. Điều quan trọng là người phụ nữ phải từ bỏ thói quen xấu ít nhất vài tháng trước khi thụ thai, để tăng khả năng sinh con khỏe mạnh.
- Chấn thương đầu khi sinh con, thiếu oxy. Ngay cả khi các chuyên gia có trình độ làm việc trong bệnh viện phụ sản, điều này không hoàn toàn loại trừ khả năng xảy ra các biến chứng khác nhau khi sinh con, có thể ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và cuộc sống của trẻ sơ sinh. Điều quan trọng là cha mẹ phải chăm sóc rằng việc sinh nở diễn ra trong một phòng khám tốt và không có trường hợp nào sinh con tại nhà.
Khả năng phát triển hội chứng Tourette ở trẻ sinh non tăng lên.
Chấn thương cảm xúc và các bệnh truyền nhiễm có thể ảnh hưởng đến quá trình hội chứng Tourette.
Triệu chứng bệnh lý
Triệu chứng đặc trưng của Hội chứng Rett, nó là thoải mái nhất để xem xét như là một phần của các giai đoạn (xem ảnh).
- Giai đoạn đầu tiên. Khi mới sinh ra, những bé gái mắc hội chứng Rett không khác gì hầu hết trẻ sơ sinh khỏe mạnh và trong sáu tháng đầu tiên chúng phát triển giống như các bạn cùng lứa. Căn bệnh này tự cảm thấy trong khoảng thời gian từ sáu tháng đến hai năm rưỡi. Đứa trẻ bắt đầu tụt hậu đáng kể trong sự phát triển từ bạn bè đồng trang lứa. Cơ bắp của trẻ đang trong tình trạng hạ huyết áp, tăng trưởng bị trì hoãn, đầu phát triển chậm hơn. Một số cô gái có sự sai lệch trong hoạt động của các cơ quan nội tạng (gan, hệ tim mạch, ruột, dạ dày).
- Thứ hai. Triệu chứng đặc trưng của bệnh đang gia tăng. Trẻ khó ngủ (mất ngủ, thức dậy thường xuyên, ngủ quá nhạy cảm), trông anh bồn chồn. Sau này, xuất hiện một khoảng thời gian ngắn, thường bao gồm vài tuần, trong đó đứa trẻ xuống cấp: nó mất đi những kỹ năng đã học trước đó, ngừng nói. Quan sát bất thường về thần kinh và các vấn đề về hô hấp.
- Thứ ba. Quá trình tiến triển bệnh chậm lại. Thời gian của giai đoạn thứ ba là mười đến mười một năm. Nó bắt đầu từ bốn năm và kết thúc với sự khởi đầu của tuổi mới lớn. Đứa trẻ bị chậm phát triển tâm thần nặng, không có khả năng học tập. Đặc trưng bởi sự xuất hiện của động kinh, rối loạn vận động.
- Thứ tư. Chuyển động bất thường tiến triển, phần lớn bệnh nhân mất khả năng di chuyển hoàn toàn. Tần số của epipstall giảm.
Ngoài các triệu chứng chính, còn có các bệnh trong hội chứng Rett, thường xảy ra ở những người bị hạn chế vận động (teo cơ, cong cột sống do yếu hệ thống cơ, lưu thông máu bị suy giảm). Bệnh nhân cần chăm sóc liên tục.
Các triệu chứng chính của hội chứng Tourette:
- Chứng khó đọc. Chúng có thể rất đa dạng, chúng có thể bao gồm động cơ (nhảy, vẫy khác nhau, giật chân tay) và giọng hát (hát, tạo ra các âm thanh khác, bao gồm ho, ngửi). Ngoài ra, đứa trẻ có thể tự làm hại mình (cắn môi, ngón tay, đập đầu vào thứ gì đó). Anh ta khó có thể kiểm soát những bức ảnh thần kinh của mình.
- Cảm giác là điềm báo. Hầu hết những người mắc hội chứng Tourette đều cảm thấy có gì đó khó chịu (ngứa, đau, rát ở nhãn cầu, cảm thấy có gì đó bị mắc kẹt trong cổ họng) và cảm giác này buộc họ phải thực hiện một hành động: tạo ra âm thanh, di chuyển chân tay vân vân
- Rối loạn hành vi vừa phải. Đối với trẻ mắc hội chứng Tourette được đặc trưng bởi sự hiện diện của sự khó chịu, bốc đồng. Tâm trạng của họ thay đổi mà không có lý do rõ ràng, rất khó để họ học hỏi. Hội chứng Tourette thường được kết hợp với ADHD.
Thanh thiếu niên thường mắc các bệnh tâm thần và khuyết tật khác nhau, chẳng hạn như rối loạn thần kinh, trầm cảm, nhiều loại ám ảnh xã hội và rối loạn lo âu.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau.
Chẩn đoán
Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng đứa trẻ mắc hội chứng Rett, anh ta sẽ giới thiệu cho anh ta:
- Hình ảnh cộng hưởng từ. Bộ não của một đứa trẻ mắc bệnh này bị giảm kích thước, độ mịn của các kết cấu được quan sát thấy.
- Kỹ thuật ghi hình. Nghiên cứu cho thấy mức độ hoạt động điện của não thấp.
- Nghiên cứu di truyền. Các phân tích hiện đại cung cấp một cơ hội để xác định sự hiện diện của đột biến với một trăm phần trăm.
Cũng hiển thị khám nội tạng: ở một phần ba trẻ em mắc bệnh này, lá lách và gan đang trong tình trạng kém phát triển.
Chẩn đoán "hội chứng Tourette" được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng của bệnh này.
Một căn bệnh điều quan trọng là phải phân biệt với một số bệnh thần kinh khác có triệu chứng tương tự, chẳng hạn như:
- Điệp khúc Huntington;
- Điệp khúc của Sydenham;
- tâm thần phân liệt;
- động kinh;
- rối loạn phổ tự kỷ.
Để loại trừ chúng, đứa trẻ được chuyển đến một nhà thần kinh học và bác sĩ tâm thần. Hình ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán, điện não đồ và các nghiên cứu khác có thể được chỉ định.
Điều trị và tiên lượng
Hội chứng Rett
Y học hiện đại không thể chữa hội chứng Rett, và điều trị chỉ nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng hiện diện ở bệnh nhân và làm xấu đi chất lượng cuộc sống của anh ta.
Thuốc thường được kê đơn để kiểm soát các bệnh soma có ở trẻ (bệnh gan, tim, lách, dạ dày, ruột).
Khi có sẵn động kinh thuốc chống co giật được lựa chọn.
Chọn đúng liệu pháp chống co giật là vô cùng khó khăn, vì co giật động kinh trong hội chứng Rett khó kiểm soát.
Nếu một đứa trẻ khó ngủ, anh ta được chỉ định một phương tiện để giúp anh ta (nhiều loại thuốc ngủ, bao gồm melatonin, thuốc an thần).
Để ngăn chặn sự xuất hiện độ cong cột sống, cần phải đảm bảo rằng đứa trẻ có một corset cơ bắp. Để làm điều này, với anh ta thường xuyên tham gia vào việc làm massage.
Nootropics trong điều trị hội chứng Rett cho thấy hiệu quả thấp, nhưng họ vẫn thường được quy định.
Tiên lượng cho căn bệnh này là vô cùng tiêu cực: bệnh nhân mắc hội chứng Rett bị khuyết tật sâu sắc và phải được chăm sóc liên tục cho đến cuối đời.
Với chất lượng chăm sóc hỗ trợ, bệnh nhân có thể sống tới 40-50 năm. Bệnh nhân trưởng thành có nguy cơ đột quỵ cao.
Về hội chứng Rett trong video này:
Hội chứng Tourette
Chiến thuật nào các bác sĩ lựa chọn trong quá trình điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của trẻ. Cơ sở điều trị hội chứng Turret - tâm lý trị liệu. Tích cực sử dụng:
- Liệu pháp hoạt hình. Tương tác với động vật (ngựa, mèo, chó, chuột đồng, chuột lang, nhiều loài chim khác nhau) có tác động tích cực đến trạng thái tâm lý cảm xúc của trẻ: anh ta nhận được một nguồn cảm xúc tích cực và song song học cách tương tác chính xác với động vật.
- Trị liệu nghệ thuật. Thông thường nhất là vẽ (bằng bút chì, sơn - không chỉ sử dụng cọ mà còn với sự trợ giúp của ngón tay, miếng bọt biển), mô hình từ đất sét và plasticine, đính, và origami. Trẻ lớn hơn có thể được cung cấp đốt, khắc gỗ. Nó cũng giúp họ giải tỏa căng thẳng nội tâm, cảm nhận tầm quan trọng của bản thân, nâng cao lòng tự trọng, cải thiện sự tập trung và sự chú ý.
Nhà trị liệu tâm lý nói với đứa trẻ làm thế nào để đối phó với những vấn đề thần kinh, nói về tầm quan trọng của việc chấp nhận bản thân, giúp đối phó với những biến động tâm lý, bệnh tâm thần.
Trẻ em cũng được hiển thị vật lý trị liệu, các loại massage.
Nếu các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Tourette can thiệp nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ con và các phương pháp điều trị tiết kiệm (liệu pháp tập thể dục, tâm lý trị liệu) không cho thấy hiệu quả cần thiết, thì nó được kê đơn hỗ trợ thuốc. Thường được hiển thị:
- thuốc chống loạn thần (haloperidol, periciazine);
- các thuốc benzondiazepin (diazepam, phenazepam);
- chất kích thích tố (clophelin).
Ở hầu hết bệnh nhân, các triệu chứng trở nên ít rõ rệt hơn và nhu cầu dùng thuốc biến mất. Tiên lượng cho hội chứng Tourette hầu như luôn luôn thuận lợi.
Ngay cả những người bị bệnh nặng có thể sống một cuộc sống đầy đủ. Nhưng họ rất cần sự hỗ trợ từ người khác, thường mắc bệnh tâm thần (trầm cảm, rối loạn thần kinh, ám ảnh).
Về hội chứng Tourette trong video này:
Phòng chống
Lựa chọn duy nhất để phòng ngừa hội chứng Rett - xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Nếu họ tiết lộ sự hiện diện của rối loạn di truyền này, nên chấm dứt thai kỳ.
Phương pháp hiệu quả để giúp tránh hội chứng Tourette không tồn tại Nếu các triệu chứng là đặc trưng của bệnh này, điều quan trọng là phải đến bệnh viện.
